По теме:
- Болезнь Блаунта
- Болезнь Брайцева - Лихтенштейна
- Болезнь Брутона
- Болезнь Бургона
- Болезнь Ван Бухема
- Болезнь Ваандрагера
- Болезнь Волкова
- Болезнь Вролика
- Болезнь Вурхове
- Болезнь Гасса
- Болезнь Гейне - Медина
- Болезнь Ги
- Болезнь Горэма
- Болезнь Гоффа
- Болезнь Гурлера
- Болезнь Дауна
- Болезнь Джюна
- Болезнь Диаза
- Болезнь Дойчлендера
- Болезнь Дюплэ
- Болезнь Зудека
- Болезнь Кальве
- Болезнь Каффи
- Болезнь Кашина - Бека
- Болезнь Келера первого
- Болезнь Келера второго
- Болезнь Кенига
- Болезнь Де Кервена
- Болезнь Кинбека
- Болезнь Клиппеля - Треноне - Вебера - Рубашева
Артроскопия Киев
Новости:
Ускоренное сращивание костейНоу-хау в Украине: ускоренное сращивание костей
Питательные инъекции для коленей
Переворот в украинской ревматологии: питательные инъекции для коленей
Костная трансплантация
костная аллотрансплантация
Ставинский Юрий Алексеевич
консультации врача ортопеда-травматолога Киев Ставинский Юрий Алексеевич
Консультация травматолога Киев, Украина
Консультация травматолога Киев, Украина
Важное:
- Протезирование голеностопного сустава Киев, Украина 2014.01.11 Протезирование голеностопного сустава Киев, Украина
- Протезирование локтевого сустава Киев, Украина 2014.01.11 Протезирование локтевого сустава Киев, Украина
- Протезирование тазобедренного сустава Киев, Украина 2014.01.11 Протезирование тазобедренного сустава Киев, Украина
- Протезирование плечевого сустава Киев, Украина 2014.01.11 Протезирование плечевого сустава Киев, Украина
- Протезирование коленного сустава Киев, Украина 2014.01.11 Протезирование коленного сустава Киев, Украина
- Протезирование в Киеве 2014.01.11 Протезирование в Киеве
- Артроскопическая операция Банкарта Киев, Украина 2014.01.09 Артроскопическая операция Банкарта Киев, Украина
- Привычный вывих плеча лечение, консультации, мнения 2014.01.09 Привычный вывих плеча лечение, консультации, мнения
- Ортопедия 2014.01.09 Ортопедия
- Что такое ортопедия? 2014.01.09 Что такое ортопедия?
Болезнь Гурлера, m. HurlerГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Гурлера
Болезнь Гурлера (m. Hurler), мукополисахаридоз - тип I, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлера - Пфаундлера - Гюнтера, болезнь Пфаундлера - Гурлера. Описана в 1920 г. немецким педиатром Hurler G.
Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2 - 3-летнего возраста. Характеризуется кифозом, coxa valga, тугоподвижностью в суставах, укорочением и утолщением длинных трубчатых костей, хроническим ретинитом, прогрессирующей умственной отсталостью. Печень и селезенка увеличены. Помутнение роговицы, катаракта, экзофтальм, снижение остроты зрения до полной слепоты - постоянные спутники этого за- болевания, как и крупные черты лица, толстые губы, большой язык, увеличенный череп, выпуклый лоб, седловидный нос. Кости широкие, пальцы укорочены, грудная клетка деформирована, карликовость. Наблюдаются сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз. Клетки печени, селезенки, хряща, костного мозга, кожи и других органов „нафаршированы» гранулами, содержащими мукополисахариды и липиды. Эти же вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, периферических ганглиях сетчатки глаза. Имеет место экскреция с мочой кислых гпикозаминов (дер- матансульфата и гепарансульфата).
Рентгенологически - уплотнение костей черепа, утолщение турецкого седла, укорочение и утолщение костей кисти, кифоз поясничного отдела позвоночного столба, тела позвонков имеют вид клюва. Больные живут не более 10 - 12 лет, смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности.
Звоните +38 (067) 963 27 85 - мы поможем!
Запись на консультацию ортопеда Киев, Запись на консультацию травматолога Киев, Диагностика заболеваний Киев, Артроскопия Киев
Оставить отзыв ортопеду:
|
Теги: |